Треацхер Цоллинс: синдром који чини деформисано лице

Треацхер Цоллинс синдром је ретка генетска болест која се карактерише лоше обликованом главом и лицем, остављајући особу са очним ока и децентрализованом вилицом.

Због слабе формације костију, људи са овим синдромом могу имати веома тешко саслушање, дисање и једење, међутим, Треацхер Цоллинсов синдром не повећава ризик од смрти и не утиче на централни нервни систем, омогућавајући развој ако се дају нормално.

Узроци синдрома Треацхер Цоллинс

Овај синдром је проузрокован углавном мутацијама у ТЦОФ1 гену, који се налази на хромозому 5, који кодира протеин са важним функцијама у одржавању ћелија изведених из неуронског гребена, који су ћелије које ће обликовати кости уха, лица као и ушију, током првих недеља развоја ембриона.

Треацхер Цоллинс синдром је генетска болест, аутосомална доминантна, тако да је вјероватноћа да је болест оболела 50% ако један од родитеља има овај проблем.

Могући симптоми

Симптоми Треацхер Цоллинс синдрома укључују:

• Пале очи, пукотина у усној или кров у устима;
• Видљиве уши;
• Одсуство трепавица;
• Прогресивни губитак слуха;
• Одсуство неких костију лица, попут јабуке лица и вилице;
• Тешкоће у жвакању;
• Респираторни проблеми.

Због очигледних деформација узрокованих болестима, можда постоје психолошки симптоми, као што су депресија и раздражљивост која се појављују наизменично и могу се решити психотерапијом.

Како се третира?

Лечење треба да се уради у складу са специфичним симптомима и потребама сваке особе, иако не постоји лек за болест, операције се могу извести ради реорганизације костију лица, побољшања естетике и функционалности органа и чула.

Осим тога, лечење овог синдрома такође се састоји у побољшању могућих респираторних компликација и проблема са храном које се дешавају услед деформитета лица и хипофарингеалне опструкције од стране језика.

Стога, такође може бити неопходно извршити трахеостомију, како би се одржао адекватан дисајни пут или гастростомија, што ће осигурати добар калорични унос.

У случајевима губитка слуха, дијагноза је веома важна, тако да се на пример може поправити коришћењем протеза или операције.