Узроци Алагиллеовог синдрома и како га третирати

Алагилски синдром је ретка генетска болест која озбиљно утиче на неколико органа, нарочито на јетру и срце, и може бити фатална. Ова болест се карактерише недостатком жучних и јетрених канала, што доводи до акумулације жучи у јетри, што спречава да нормално ради елиминацију отпада из крви.

Симптоми су и даље присутни у детињству и могу бити узрок проширене жутице код новорођенчади. У неким случајевима, симптоми могу остати непримећени, не изазивају никакву озбиљну штету, ау тежим случајевима може бити потребно трансплантирати захваћене органе.

Могући симптоми

Поред недостатка жучних канала, Алагилов синдром изазива разноврсност знакова и симптома, као што су:

• Жућкаста кожа;
• Замућен вид;
• Костима кичме у облику лептира;
• Бров излази из чела и браде;
• Срчани проблеми;
• Одложени развој;
• Генерализирани свраб;
• Депозиција на холестерол на кожи;
• Периферна плућна стеноза;
• Офталмолошке промене.

Осим ових симптома, такође може доћи до отказа јетре прогресивне форме, срчаних и бубрежних аномалија. Генерално, болест се стабилизује између 4 и 10 година, али у присуству отказивања јетре или код срчаних лезија ризик од морталитета је већи.

Узроци Алагиллеовог синдрома

Алагилов синдром је аутозомна доминантна болест, што значи да ако један од родитеља дјетета има овај проблем, вероватноћа дјетета која има болест је 50%. Међутим, мутација може да се деси и код детета, чак и ако су оба родитеља здрава.

Ова болест је узрокована променама или мутацијама у ДНК секвенци која кодира одређени ген који се налази на хромозому 20 који је одговоран за нормално функционисање јетре, срца и других органа, тако да они не функционишу нормално.

Дијагноза Алагилиног синдрома

Пошто узрокује много симптома, дијагноза ове болести може се направити на неколико начина, а најчешће је биопсија јетре.

Процена знакова и симптома

Ако је кожа жута, или ако постоје карактеристичне абнормалности лица и кичме, проблеми са срцем и бубрезима, офталмолошке промјене или кашњење у развоју, дијете ће вјероватно патити од овог синдрома. Међутим, постоје и други начини да се дијагностикује болест.

Мерење функције панкреаса

Тестови се могу урадити како би проценили функционисање панкреаса, одређујући колико масти апсорбује храну која је проузроковао дете кроз анализу столице. Међутим, потребно је урадити више тестова, јер овај изоловани тест може бити индикатор других болести.

Процена кардиолога

Кардиолог може да открије срчани проблем помоћу ехокардиограма који се састоји од ултразвука у срцу да види структуру и функционисање или путем електрокардиограма који мери срчани утјецај.

Евалуација од офталмолога

Офталмолог може извести специјализован преглед очију како би открио било какву абнормалност, поремећај очију или промене у пигментацији у мрежњачици.

Вредновање Кс-зрака колона

Рендген кичме може помоћи у откривању костију кичме у облику лептира, што је најчешћи дефект повезан са овим синдромом.

Лечење Алагиллеове болести

Међутим, ова болест нема лек за побољшање симптома и квалитета живота, препоручују се лекови који регулишу ток биљака, као што су Урсодиол и мултивитамини са витамином А, Д, Е, К, калцијумом и цинком недостатке у исхрани које могу настати због болести.

У тежим случајевима може бити неопходно прибегавати операцији или чак трансплантацији органа као што су јетра и срце.