СИНДРОМ МАРОТЕ-ЛАМИ - ГЕНЕТСКЕ БОЛЕСТИ

Мароте-Ламијев синдром



Избор Уредника
Пхолиа Тхин: Зашто и како да узмете
Пхолиа Тхин: Зашто и како да узмете
Мароте-Ламијев синдром или мукополисахаридоза ВИ је ретка наследна болест, у којој носачи имају следеће карактеристике: Кратки раст, деформације лица, кратки врат, периодични отитис, болести у дисајним путевима, скелетне малформације и крутост мишића. Болест је узрокована промјенама ензима Арилсулфатасе Б, која спречава да извршава своју функцију која ће смањити полисахариде, што се пак акумулира у ћелијама, развијајући симптоме карактеристичне за болест. П