Прадер-Виллиов синдром је ријетки генетски поремећај који узрокује проблеме са метаболизмом, промјенама у понашању, флаццидитетом мишића и кашњењем развоја. Поред тога, још једна веома честа карактеристика је појава прекомјерног глади после две године живота, што може довести до настанка гојазности и дијабетеса.
Иако овај синдром нема лекове, постоје неки третмани, као што су радна терапија, физиотерапија и психотерапија, који могу помоћи у смањењу симптома и бољем квалитету живота.
Главне карактеристике
Карактеристике Прадер-Вилли синдрома варирају знатно од једног детета до другог и углавном се разликују према старости:
Бебе и деца до 2 године
- Мишићна слабост : обично доводи до руку и ногу који изгледају врло мршав;
- Тешкоће у сисати : то се дешава због мишићне слабости која спречава дете да повуче млеко;
- Апатичност : беба изгледа стално уморна и са мало одговора на стимулусе;
- Неразвијена гениталија : мала или непостојећа.
Деца и одрасли
- Прекомерна глад : дијете стално једе и у великој количини, поред ходања често тражећи храну у ормарићима или у канти;
- Кашњење у расту и развоју : уобичајено је да дете буде ниже од нормалног и има мање мишићне масе;
- Тешкоће учења : потребно је више времена да научите читати, пишати или чак ријешити свакодневне проблеме;
- Говорни проблеми : одложена артикулација ријечи, чак иу одраслом добу;
- Малформације у телу : као што су мале руке, сколиоза, промене облика кука или недостатак боје у коси и кожи.
Поред тога, и даље је веома често развити проблеме у понашању, као што су чести бес, понављајуће рутине или агресивно понашање када се нешто негира, посебно у случају хране.
Шта узрокује синдром
Прадер-Вилли синдром се јавља када постоји промена у геном сегмента на хромозому 15, што угрожава функције хипоталамуса и покреће симптоме болести од рођења детета. Нормално, промена хромозома је наследјена од родитеља, али постоје случајеви гдје се случајно дешава.
Дијагноза се обично врши посматрајући симптоме и генетско тестирање, назначено за новорођенчад са ниским тоновима мишића.
Како се третира?
Лечење синдрома Прадер-Вилли варира у зависности од симптома и карактеристика дјетета, тако да се може тражити тим од неколико медицинских специјалитета, јер се могу захтијевати различите технике третмана, као што су:
- Коришћење хормона раста : обично се користи код деце за стимулисање раста, и може спречити кратак раст и побољшати мишићну снагу;
- Нутритион Цонсултатион : Помаже у контроли импулса глади и омогућава бољи развој мишића обезбеђујући неопходне хранљиве материје;
- Сексуална хормонска терапија : користи се када дође до кашњења у развоју сексуалних органа детета;
- Психотерапија : помаже у контроли дјечјих промјена у понашању, као и на спречавање појаве импулса глади.
Многи други облици терапије се такође могу користити, што генерално препоручује педијатар након посматрања карактеристика и понашања сваког детета.
