Ахондроплазија је врста патуљаста, која је узрокована генетском промјеном и узрокује да појединац има нижи раст од нормалног, пратећи удове и дебло са диспропорционалном величином, са закривљеним ногама. Осим тога, одрасли са овим генетским поремећајем имају и мале, широке руке са кратким прстима, повећану величину главе, веома специфичне особине лица са истакнутим челом и равнодушним подручјем око и тешкоће у растезању руку.
Ахондроплазија је резултат недовољног раста дугих костију и врста патуљаста која ствара најмањи људи на свету, што може довести одрасле да мере 60 цм у висини.
Главне промене повезане са Ацхондропласиа
Главне промене и проблеми са којима се суочавају особе са Ацхондропласиа су:
- Физичка ограничења повезана са њиховим деформацијама у костима и висини, јер често јавна места нису прилагођена и приступ је ограничен;
- Респираторни проблеми као што су апнеја у спавању и опструкција дисајних путева;
- Хидроцепхалус, јер је лобања ужа која доводи до абнормалне акумулације течности унутар лобање, што доводи до отока и повећаног притиска;
- Гојазност која може довести до заједничких проблема и повећава шансе за проблеме са срцем;
- Проблем у зубима зато што је зубни лук мањи од нормалног, постоји и неусклађеност и преклапање зуба;
- Незадовољство и социјални проблеми могу утицати на људе који имају ту болест јер могу бити незадовољни својим изгледом, што доводи до лажног осећаја инфериорности и друштвеног проблема.
Иако изазива неколико физичких проблема и ограничења, Ацхондропласиа је генетски поремећај који не утиче на интелигенцију.
Узроци Ацхондропласиа
Ахондроплазија је узрокована мутацијама у гену који се односи на раст костију, што доводи до њеног абнормалног развоја. Ова промена може се десити изоловано у породици, или се може пренијети од родитеља до дјеце у виду генетског наследства. Према томе, родитељ са ахондроплазијом има око 50% шансе да има дете са истим стањем.
Дијагноза Ацхондропласиа
Ахондроплазију се може дијагностиковати када је жена трудна, од 6. месеца трудноће, преко пренаталне ултрасонографије или ултразвука, јер постоји смањење величине и скраћивање костију. или кроз рутинске рендгенске зраке до удова бебе.
Међутим, могу постојати случајеви у којима се болест дијагностикује касније након што се беба роди кроз рутинску радиографију до дјечијих удова, јер овај проблем можда неће бити неопажен родитељима и педијатарима, јер новорођенчади обично имају удове кратко у односу на пртљажник.
Осим тога, када ултразвучно скенирање или рендгенски снимци дојке дојке нису довољни за потврђивање дијагнозе болести, генетски тест се може извршити како би се утврдило да ли постоји нека промјена у гену који изазива овакав вид патуљаштва.
Лечење ахондроплазије
Не постоји терапија која може да излечи Ацхондроплазију, али неке ортопедске терапије као што су физичка терапија за корекцију положаја и јачање мишића, редовну физичку активност и надгледање за друштвену интеграцију може указати на побољшање квалитета живота.
Бебе са овим генетским проблемом треба пратити од рођења, а наставак треба продужити током живота, тако да се њихов здравствени статус може редовно процијенити.
Поред тога, жене са Ацхондроплазијом које желе да затрудну могу бити већи ризик од компликација током трудноће јер у стомаку за бебу има мање простора, што повећава шансе да се беба роди преурањено.
Физиотерапија за ахондроплазију
Функција физиотерапије у ахондроплазији није лечење болести, већ побољшање квалитета живота појединца, а то помаже у лечењу хипотоније, стимулише психомоторни развој, смањује бол и неугодност изазваних карактеристичним деформитетима болести, и помаже појединачно да правилно раде своје дневне активности, без потребе за помоћ других људи.
Сесије физикалне терапије се могу изводити свакодневно или најмање двапут седмично све док је потребно за побољшање квалитета живота, а то се може урадити појединачно или у групи.
У физиотерапијским сесијама, физиотерапеут треба да користи средства за смањење болова, олакшање кретања, правилан положај, ојачавање мишића, стимулисање мозга и креирање вежби које задовољавају потребе појединца.
