Хартнупова болест је реткост и наследни поремећај који се карактерише производњом кожних осипа и промена мозга.
Овај поремећај утиче на начин на који тело обрађује аминокиселине, а носиоци ове болести не могу да апсорбују неке аминокиселине на нивоу црева и такође не претварају коректно триптофана и као последицу их излучују прекомерним количинама у урину који производе врло карактеристичне симптоме, јер аминокиселине остају у телу у много мањим количинама од нормалних конседерата.
Хартнупова болест се јавља када појединац наследи два гена који су рецесивни за овај поремећај, један од оца и други од мајке.
Симптоми Хартнуповог синдрома
Симптоми хартнупове болести могу се покренути од сунчеве светлости, грознице, лековима, па чак и емоционалним или физичким стресом и карактерише је осип на подручјима тела изложеним сунцу.
То су симптоми који су обично присутни код људи са хартнуповом болешћу:
- ментална ретардација,
- кратак раст,
- главобоље,
- нестабилан ход,
- пада
- омаловажавајуће чаролије
- неки психолошки поремећај.
Период неухрањености скоро увек претходи епизоди осипа, која постаје прогресивно мање учестала са узрастом.
Већина симптома се јавља спорадично и узрокована је недостатком ниацинамида.
Да би се исправно утврдила болест хартнупа, једноставно је потребно урадити тест урина, који када је позитиван за присуство поремећаја открива типичан образац излучивања амино киселина и њихових метаболичких производа.
Више више више користи више потенцијалних корисника за више корисника
Спречавање напада и симптома Хартнупове болести може се постићи одржавањем добре исхране и дијететског суплементовања са ниацинамидом или ниацином, с обзиром да дијета са адекватном количином протеина може превладати недостатак узрокован гастроинтестиналном малабсорпцијом и прекомерним излучивањем амино киселина у урину.
