Ниеманн-Пицкова болест се састоји од групе врло ретких генетских синдрома које су наслеђене унутар исте породице и које узрокују акумулацију липида у неким органима као што су мозак, слезина или јетра, на примјер.
У зависности од погођених органа и симптома, Ниеманн-Пицк болест може се поделити у три главне групе:
- Тип А : је најтежи тип и најчешће се јавља у првим месецима живота, смањујући преживљавање на око 4 до 5 година старости;
- Тип Б : је мање озбиљан тип А који дозвољава преживљавање до одрасле доби.
- Тип Ц : је најчешћи тип који се најчешће појављује у детињству, али то се може развити у било које доба.
Још увијек нема лека за ову болест, међутим, важно је имати редовне посјете педијатру да процени да ли постоји симптом који се може лијечити како би се побољшао квалитет живота детета.
Главни симптоми
Симптоми болести Ниеманн-Пицк варирају у зависности од врсте болести и захваћених органа, тако да најчешћи знаци у сваком типу укључују:
Тип А
- Отицање стомака на око 3 или 6 месеци;
- Тешкоћа расте и добија тежину;
- Нормални ментални развој до првих 12 месеци, који се затим погоршава;
- Респираторни проблеми који изазивају рекурентне инфекције.
Тип Б
Симптоми типа Б су врло слични онима типа Ниеманн-Пицк типа А, али су генерално мање озбиљни и могу се појавити касније у детињству или током адолесценције, на пример.
Тип Ц
- Тешкоће у координирању покрета;
- Отицање стомака;
- Тешкоће при покретању очију вертикално;
- Смањена мишићна снага;
- Проблеми у јетри или плућа;
- Тешкоће говора или гутања, које се могу погоршати током времена;
- Конвулзије;
- Постепени губитак менталних способности.
Када се појаве симптоми који могу указивати на ову болест или постоје други случајеви у породици, доктор обично врши дијагностичке тестове, као што је испитивање коштане сржи или биопсија коже, како би се потврдило присуство болести.
Шта узрокује Ниеманн-Пицк болест
Ниеманн-Пицк болест, тип А и тип Б, настају када ћелије једног или више органа немају ензим познат као сфингомиелиназа, која је одговорна за метаболизирање масти унутар ћелија. Тако, ако ензим није присутан, маст се не елиминише и акумулира унутар ћелије, што завршава уништавање ћелије и нарушавање функционисања органа.
Тип Ц ове болести се дешава када тело није у стању да метаболизује холестерол и друге врсте масти, што их доводи до акумулације у јетри, слезини и мозгу и доводи до појаве симптома.
У свим случајевима, болест је узрокована генетичком промјеном која може проћи од родитеља до дјеце и стога је чешћа унутар исте породице. Иако родитељи можда немају болест, ако постоје случајеви у обе породице, постоји 25% шанса да ће беба бити рођена Ниеманн-Пицковим синдромом.
Како се третира?
Пошто још увек нема лијека за Ниеманн-Пицк болест, не постоји посебан облик лечења, па је важно имати редовно праћење од стране лекаре да идентификује симптоме који се могу третирати раније како би се побољшати квалитет живота.
Стога, ако се појави тешкоћа приликом гутања, можда ће бити потребно избјегавати врло тврђе и чврсте намирнице, као и користити желатин за чвршће чишћење течности. Уколико се често узимају напади, ваш лекар може прописати антиконвулзиван лек као што је Валпроате или Цлоназепам.
Једини облик болести за који се чини да има средство за одлагање његовог развоја јесте тип Ц, пошто студије показују да супстанца миглустат, продата као Завесца, блокира формирање мастних плакова у мозгу.
