Прогресивна оссифиинг фибродиспласиа, позната и као ФОП, прогресивно оссифицирање синдрома миозитиса или каменог човека, је врло ретка генетска болест која узрокује меку ткиву тела, као што су лигаменти, тетиве или мишићи, да полако претварају у кост, отежавајући кретање тела и изазивајући јаке промене у слици тела.
У већини случајева симптоми се појављују током детињства, али трансформација ткива у кост се наставља у одрасло доба и може варирати старост на којој се дијагноза врши. Међутим, има много случајева када код бебе већ постоји малформација прстију или ребара која може довести педијатра да сумња на болест.
Иако не постоји лек за прогресивно оссифиинг фибродиспласиа, важно је да дете увек прати педијатар, јер постоје облици третмана који могу помоћи у ублажавању неких симптома, као што су оток или бол у зглобу, побољшавајући квалитет живота.
Главни симптоми
Први знак прогресивне оссифиинг фибродиспласиа обично се појављује убрзо након порођаја уз присуство малформација прстију и, у неким случајевима, палца.
Остали симптоми се обично појављују до 20 година и укључују:
- Бомбице црвенило тело, које нестају, али остављају кост на месту;
- Развој костију у пункционим местима;
- Постепено тешкоће да се помере руке, руке, ноге или стопала;
- Проблеми циркулације крви у удовима.
Поред тога, у зависности од погођених региона, развој срчаних и респираторних проблема је такође чест, посебно када се јављају честе респираторне инфекције.
Прогресивно оссифиинг фибродиспласиа обично први утиче на врат и рамена, а затим напредује до леђа, трупа и удова.
Иако болест може проузроковати неколико ограничења током времена и драматично смањити квалитет живота, очекивани животни век је обично дуг, јер обично не постоје веома озбиљне компликације које угрожавају живот.
Шта узрокује и како се дијагноза врши
Специфични узрок прогресивне оссифизирања фибродизплазије и процес којим ткива постају кост још увијек нису добро познати, међутим, болест се јавља због генетске мутације на хромозому 2. Иако се ова мутација може пренети од родитеља до дјетета, чешће је да се болест појављује насумично.
Пошто је узрокована генетском промјеном и нема специфичног генетичког теста за њега, дијагнозу обично врши педијатар кроз процјену симптома и анализу дјечије историје болести. То је зато што други тестови попут биопсије, узрокују мале трауме које могу довести до развоја кости на испитиваном месту.
Како се третира?
Не постоји облик лечења који може смањити болест или спречити његов развој, тако да је врло често да се већина пацијената ограничи на инвалидска колица или кревет после 20 година.
Када дође до респираторних инфекција као што су прехлада или грип, веома је важно отићи у болницу убрзо након првих симптома да започне терапију и спречи озбиљне компликације у тим органима. Осим тога, одржавање добре оралне хигијене такође избјегава потребу за лијечењем зуба, што може довести до нових криза формирања костију, што може убрзати ритам болести.
Иако ограничен, такође је неопходно промовисати активности за одмор и социјализацију за особе са болестима, пошто њихове интелектуалне и комуникацијске вештине остану нетакнуте и развијају се.